Болезнь описана впервые Morquio в 1929 г., но только в 1961 г. было выяснено, что заболевание обусловливается дефектом энзима N-ацетилгексозамин-б-сульфатазы. Передается по аутосомно-рецес-сивному пути. Патогенез его заключается в накоплении кератана и хондроитин-сульфата в тканях. Это нарушение отражается на развитии тех органов и тканей, которые богаты кислыми мукополисахаридами (зона роста костей, роговица и др.) и где устанавливается их чрезмерное накопление. Клинически проявления определяются уже на 1-2-м году жизни в виде быстро прогрессирующей деформации грудной клетки и искривления колен, что приводит к затруднению при ходьбе. Постепенно приостанавливается рост и к 10 годам он полностью прекращается. Туловище остается коротким и такое отставание сопровождается значительным выбуханием кпереди грудной клетки. Стопы плоские. Часто бывает genu valgum. Кисти часто показывают кубитальную девиацию. Движения проксимальных частей ограничены, но в то же время наблюдается некоторая разболтанность кистей и пальцев. Лицо также дисморфично с чрезмерным развитием нижних частей. Зубы деформированы и имеют синеватый оттенок. При исследовании на роговице почти всегда определяются нежные потемнения. При аудиографическом исследовании устанавливается легкое понижение слуха. В скелете определяются платиспондилия и другие деформации позвоночника. Умственной отсталости не наблюдается. Лабораторнов моче обнаруживается чрезмерное количество дерматан-сульфата В. Смерть наступает в начале зрелого возраста. В последние годы для постановки диагноза берут культуры кожных фибробластов с использованием меченого хондроитин-суль-фата. Лечение симптоматическое и ортопедическое.
читать далее
Казеозный эндобронхит
Выраженное прогрессирование возникающих изменений обычно происходит с преобладанием экссудативного воспаления. Однако течение заболевания, как упоминалось выше, зависит от сопротивляемости организма, т. е. от уровня аллергической реактивности, естественной резистентности организма и специфического иммунитета. В клинике наблюдаются два типа развития: один благоприятный, другой неблагоприятный. Однако это не значит, что в одном случае развитие изменений всегда направлено к […]
Обращенное проявление
Ксерография обычно представляет собой позитивный процесс — с позитивного оригинала получают позитивные отпечатки. Однако часто требуется получить позитивное изображение с негативного оригинала. В ксерографии это достигается видоизменением применяемых материалов или технологии. Существует два метода: один состоит в замене проявляющего состава и применяется при работе со штриховыми оригиналами; другой использует проявляющий электрод и дает хорошие результаты […]
Кистозные образования
Кистозные образования могут быть заполненными, например дермоидные кисты. Известны, однако, и так называемые воздушные кисты — сферические, с тонкой стенкой, одиночные, 6-8 см в диаметре, или целые системы кистозных образований, например врожденное кистозное легкое. Иногда бронхоэктазии напоминают воздушные кисты, особенно в сухой стадии. Следует иметь в виду возможность появления буллезного типа полостей, напоминающих буллезную эмфизему, […]