Это заболевание было описано только в 1963 г. Генетически передается аутосомно-рецессивно. Основное энзимное нарушение заключается в отсутствии энзима сульфамидазы. Патологоанатомические изменения напоминают таковые при болезни Hurler. Клинически заболевание характеризуется отставанием в умственном развитии и невыраженными дисморфическими аномалиями. Вначале ребенок развивается нормально, но затем быстро бросается в глаза отставание в психомоторном развитии и постепенное развитие тяжелой умственной деградации. Дисморфические изменения черепа и лица напоминают таковые при болезни Hurler, но не так выражены. Голова относительно большая. Вначале рост нормальный и даже может быть ускоренным. Ограничение подвижности в суставах почти отсутствует. Печень чаще всего увеличена, но селезенка нормальна. Постепенно развивается глухота. В роговице помутнения не обнаруживаются. Рентгенологически выявляются массивность длинных костей, характерные деформации таза, позвоночника и черепа. Развитие заболевания быстро приводит к тяжелой умственной деградации и смерти в молодом возрасте. Лабораторно определяется усиленное выделение с мочой кислых мукополисахаридов, главным образом гепаран-сульфата (гепаритин-сульфата).
читать далее
Образование изображения с помощью внутренней поляризации
Фоточувствительный элемент, способный создавать устойчивую внутреннюю поляризацию, или, иначе, электрофотографическая пластина, состоит из фотопроводящего высоко о много слоя, заключенного между двумя электродами. Один электрод должен быть прозрачным, а другой подвижным. При получении изображения методом поляризации используется такая последовательность операций: 1. Проекция изображения на прозрачный электрод вместе с одновременным приложением напряжения к электродам. 2. Выключение света, […]
Ген-мутант
Следует иметь в виду и комплекс факторов, могущих оказать влияние на определяемую активность. Ген-мутант может причинить описанные изменения энзимной активности по нескольким механизмам. 1. Путем синтеза энзима с измененной структурой и измененными каталитическими свойствами. Замена только одной аминокислоты в активном центре энзима может привести к снижению или отсутствию активности вопреки тому, что количество энзимного белка […]
Причины, обусловливающие атипичную дифференциацию
Мы знаем, как развивается дистрофический процесс в мышечных волокнах после рождения (Л. В. Суворова и Т. А. Дроз-нина, 1967, 1968; Л. В. Суворова, 1969), но не имеем сведений об инициальных этапах этих изменений во внутриутробном периоде развития. Неясно также, на какой из стадий гистогенеза мышечной ткани возникают морфологически выраженные нарушения и затрагивают ли они вообще […]