Coproporphyria hereditaria. Наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантно. В большинстве случаев протекает бессимптомно в виде латентной аномалии в обмене порфиринов. Биохимически характеризуется высоким выделением коп-ропорфирина III с испражнениями, иногда в моче изменения эритроцитов отсутствуют. Клиническая и биохимическая картины острой порфирий развиваются при приеме лекарств и сходны с таковыми при porphyria acuta intermitens и porphyria veriegata. Предположение Haeger-Aronsen и соавт., что coproporphyria hereditaria связана с генетически обусловленным дефектом структурных белков митохондриальной мембраны, не подтвердилось. Было доказано, что активность энзима копропорфириноген-оксидазы в лейкоцитах и в культурах фибробластов кожи снижена вдвое по сравнению с контрольной группой здоровых. Этот энзимный дефект, вероятно, является первичным генетическим дефектом при coproporphyria hereditaria, так как энзим превращает копропорфиринрген III в протопор-фириноген IX и его пониженная активность может объяснить накопление копропорфириногена III в печени и выделение его в больших количествах с испражнениями и мочой. Увеличение концентрации копропорфириногена III способствует поддержанию нормальной скорости биосинтеза печеночного гема. Так как концентрация копропорфирина в нормальной печени составляет 0,04-0,10 нмоль/г свежего веса, даже при падении эффекта из-за его распределения в гепатоците концентрация копропорфириногена III в контакте с копропорфириноген-оксидазой не выше К величины (1,0 мкмоль/л). Следовательно, скорость образования продукта определяется наличием субстрата. При насыщающих концентрациях субстрата активность копропорфириноген-оксидазы в печени пациента без порфирий равна 2,16+0,23 нмоль С02 ч/мг белка (X+Sx ) Несмотря на то что при coproporhyria hereditaria имеется редуцированное вдвое количество энзима, оно значительно больше необходимого для нормальной скорости синтеза печеночного гема и составляет около 0,016 нмоль/ч/мг белка (вычислено по скорости образования билирубина в печени мужчины весом 70 кг). Необходимое увеличение концентрации копропорфириногена III достигается за счет увеличения потери этого промежуточного продукта цепи, большая часть которого появляется в испражнениях в окисленной форме-копропорфирин III. Прямая экскреция копропорфириногена Шс щелочью может объяснить сочетание обычной фоточувствительности со сниженной печеночно-желчной экскрецией.
читать далее
Внутриклеточная локализация энзимов
Внутриклеточная локализация энзимов особенно важна для деформации энзимного типа органа в плазме. Расположенные в цитозоле клеток легкорастворимые энзимы типа ГПТ и ЛДГ переходят в плазму и при легких поражениях, тогда как расположенные в митохондриях ГлДГ и часть ГОТ увеличиваются при более тяжелых поражениях. При обнаружении увеличения цитозольных энзимов и изоэнзимов в плазме (например, при неосложненном […]
Безглютеновая диета
В острой фазе заболевания целесообразно введение антибиотиков широкого спектра действия: бинотала, хлороцида, гентамицина. Безглютеновая диета приводит к улучшению клинической картины, а также и к нормализации и улучшению морфологического и гистоэнзимного статуса слизистой оболочки кишечника. Это улучшение, однако, зависит от продолжительности соблюдения диеты. Хронологически отдельные симптомы после безглютеновой диеты у детей с целиакией улучшаются в следующем […]
Электрокаталитическая фотография
В работе описан электрофотографический процесс, сходный в некоторых отношениях с процессами Берхтольда и Дже-кобса — Фрерихса. Данный метод отличается тем, что здесь продукт электролиза образует скрытое изображение, состоящее из ядер — катализаторов, обладающих способностью инициировать реакцию химического проявления в соседнем слое, что приводит к образованию видимого изображения. Скрытое изображение возникает в результате комбинированного действия света […]