Coproporphyria hereditaria. Наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантно. В большинстве случаев протекает бессимптомно в виде латентной аномалии в обмене порфиринов. Биохимически характеризуется высоким выделением коп-ропорфирина III с испражнениями, иногда в моче изменения эритроцитов отсутствуют. Клиническая и биохимическая картины острой порфирий развиваются при приеме лекарств и сходны с таковыми при porphyria acuta intermitens и porphyria veriegata. Предположение Haeger-Aronsen и соавт., что coproporphyria hereditaria связана с генетически обусловленным дефектом структурных белков митохондриальной мембраны, не подтвердилось. Было доказано, что активность энзима копропорфириноген-оксидазы в лейкоцитах и в культурах фибробластов кожи снижена вдвое по сравнению с контрольной группой здоровых. Этот энзимный дефект, вероятно, является первичным генетическим дефектом при coproporphyria hereditaria, так как энзим превращает копропорфиринрген III в протопор-фириноген IX и его пониженная активность может объяснить накопление копропорфириногена III в печени и выделение его в больших количествах с испражнениями и мочой. Увеличение концентрации копропорфириногена III способствует поддержанию нормальной скорости биосинтеза печеночного гема. Так как концентрация копропорфирина в нормальной печени составляет 0,04-0,10 нмоль/г свежего веса, даже при падении эффекта из-за его распределения в гепатоците концентрация копропорфириногена III в контакте с копропорфириноген-оксидазой не выше К величины (1,0 мкмоль/л). Следовательно, скорость образования продукта определяется наличием субстрата. При насыщающих концентрациях субстрата активность копропорфириноген-оксидазы в печени пациента без порфирий равна 2,16+0,23 нмоль С02 ч/мг белка (X+Sx ) Несмотря на то что при coproporhyria hereditaria имеется редуцированное вдвое количество энзима, оно значительно больше необходимого для нормальной скорости синтеза печеночного гема и составляет около 0,016 нмоль/ч/мг белка (вычислено по скорости образования билирубина в печени мужчины весом 70 кг). Необходимое увеличение концентрации копропорфириногена III достигается за счет увеличения потери этого промежуточного продукта цепи, большая часть которого появляется в испражнениях в окисленной форме-копропорфирин III. Прямая экскреция копропорфириногена Шс щелочью может объяснить сочетание обычной фоточувствительности со сниженной печеночно-желчной экскрецией.
читать далее
Внутрисуставное тело
В связи с травматизацией бугор резко увеличивается в размерах, приобретая иногда вид массивного хобота, нависающего над метафизом. Иногда он разделяется на отдельные фрагменты, что может создать ложное впечатление перелома. Наблюдается также отрыв части эпифиза ниже места прикрепления собственной связки надколенника. Патологическая анатомия заболевания изучена недостаточно, так как процесс ликвидируется при консервативном лечении (покой, тепловые процедуры). […]
Энзимный дефект
Около 1/3 больных АГС имеют тенденцию к повышенному выделению натрия — так называемый синдром потери соли. Патогенез этого синдрома выяснен не полностью. По мнению одних авторов, он обусловливается глубоким дефицитом 21-гидроксилазы, при котором страдает синтез не только кортизола, но и альдостерона, вследствие чего натрий выделяется в повышенных количествах. В результате этого развивается острая надпочечниковая недостаточность […]
Провозглашение неограниченных возможностей
Могут сказать, что это — неоправданное ограничение беспредельных возможностей природы. Но закон, как форма всеобщей связи явлений и как существенное отношение, вместе с тем, выступает как ограничение, подчинение, запрет. Провозглашение неограниченных возможностей взаимопревращений, развития «всего из всего», означает отрицание законов, отрицание закономерностей развития, торжество всеобщего хаоса и произвола. А там, где царят хаос и произвол, […]