Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
читать далее
Гнойное воспаление в периосте
Важные данные, подтверждающие большое значение сенсибилизации в патогенезе остеомиелита, получил Ксипак (Csipak) с сотрудниками. Они установили, что животные, перенесшие стафилококковую инфекцию, приобретают повышенную чувствительность к данному микробу, вследствие чего введение им интраоссально стафилококка приводит к развитию острого остеомиелита. Вводя сенсибилизированным животным после интраосеальной инъекции микробов антигистамин, подавляющий аллергическую тканевую реакцию, указанные авторы вместо остеомиелита получали […]
Развитие патологического процесса в легких
В настоящее время, в эру антибиотиков и широкого применения хирургических методов лечения, аварийная стадия редко заканчивается полным срывом адаптационных механизмов и летальным исходом, в связи с чем можно наблюдать различную степень развертывания и последовательного или одновременного включения компенсаторных механизмов с преимущественным напряжением различных систем. В соответствии с этим при благоприятной ситуации (эффективном лечении, уменьшении или […]
Понятие о гистологической детерминации
В годы закладки фундамента эволюционной гистологии А. А. За-варзиным и Н. Г. Хлопиным,- в 30-40-е годы нашего века — было сформулировано принятое обеими эволюционно-гистологическими школами определение детерминированности тканей как эволюци-онно обусловленной и возникающей, закрепляемой в каждом онтогенезе тканевой специфичности (см. об этом А. Г. Кнорре, 19616, 19676, 19696). Работами А. А. Заварзина, Н. Г. Хлопина, […]