Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
читать далее
Катетеризация центральных вен
Иглой с надетой канюлей пунктируют вену, иглу удаляют, канюлю оставляют в вене и через нее вводят длинный катетер до уровня центральной вены. Такие катетеры используют для пункции как периферических вен, так и подключичной, подмышечной или яремной вены. Многие стерильные катетеры упакованы так, что их можно ввести в иглу или канюлю, а затем в вену прямо […]
Примитивное одноклеточное животное
Принцип интенсификации функций (установленный под названием «физиологического принципа усиления функций» еще Plate, 1924) сопутствовал становлению живой материи и, далее, клеточной организации. Возникновение нуклеиновых кислот — РНК, а позднее и ДНК — интенсифицировало и усовершенствовало белковый синтез, который, вероятно, первоначально мог в известных пределах происходить и спонтанно без участия нуклеиновых матриц. Появление в ходе эволюции протоплазмы […]
Газовая эмболия
Сравнительной редкостью стало грозное осложнение — воздушная эмболия, чаще наблюдающаяся не при первичном наложении пневмоторакса, а при поддуваниях. Нам известен случай, когда после двухлетнего неосложнявшегося лечения искусственным пневмотораксом при очередном поддувании больная чихнула и тотчас же потеряла сознание; затем последовала рвота, появилась мраморность кожи, так называемая трупная кожа, и наступила смерть (мозговое поражение). На секции […]