Заболевание описано в 1954 г. у девочки 4 лет, спонтанно выделившей ксантиновый почечный камень. К настоящему времени известно более 10 случаев. Ксантинурия связана с врожденным отсутствием ксантиноксидазы. Этот энзим участвует в обмене пуринов, окисляя гипоксантин в ксантин, а последний — в мочевую кислоту. Из-за отсутствия энзима концентрация МК десятикратно снижена в плазме и в моче, а экскреция гипоксантина и ксантина увеличена более чем в 10 раз. Самым важным клиническим проявлением заболевания служит выделение ксантиновых конкрементов величиной до нескольких миллиметров коричневого цвета и сравнительно мягкой консистенции. Их ксантиновый состав определяется при химическом исследовании. Этот симптом появляется впервые в самом различном возрасте и не сопровождается другими жалобами или клиническими данными, кроме связанных с возможными почечными осложнениями, присущими нефролитиазу. Наследование, вероятно, рецессивное. Диагностика ксантинурии затруднена. Единственным клиническим симптомом вначале является выделение ксантинового конкремента. Он не задерживает рентгеновские лучи (кроме случаев с содержанием кальция) и это затрудняет диагностику. В сомнительных случаях заболевания очень важно определение пониженной концентрации МК в плазме одновременно со снижением ее выделения с мочой. Диагноз подтверждает определение повышенной экскреции гипоксантина и ксантина. Диагноз заболевания становится бесспорным при отсутствии ксантиноксидазной активности в биопсийном материале печени или тонкого кишечника. Однако это определение требует сложных радиоизотопных или спектрофлюорометрических методов. Лечение. Рекомендуется прием лекарств, приводящих в подщелачиванию мочи (ксантин в 100 раз лучше растворяется при рН 7, чем при рН 5). Прогноз обыкновенно хороший и чаще зависит от течения нефролитиаза.
читать далее
Дозировка фтивазида
При назначении химиопрепаратов не следует забывать о характеристике химиотерапии, которая была дана еще в 1891 г. Д. Л. Романовским. Он считал, что для химиотерапии характерно специфическое действие на возбудителя, нейтрализация микробных токсинов и стимуляция защитных сил организма. Под влиянием химиотерапии происходит как бы раскрепощение защитных сил, которые в условиях интоксикации не могли быть должным образом […]
Горноклиматические станции
Климатотерапия является нередко существенным подспорьем при лечении больных туберкулезом. Горноклиматические станции такие, как Теберда (1280-1420 м над уровнем моря), Абастумани (1270-1350 м над уровнем моря), Долоссы и Эриклик (550 м над уровнем моря) в или Давос и Лейзеи в Швейцарии, пользуются заслуженной славой ценных климатолечебных мест. Сухой горный климат с беспыльным разреженным воздухом, небольшим количеством […]
Гигантоклеточные опухоли
В начале 20-го столетия были описаны опухоли паращитовидной железы [Бенджамин (Benjamin), Эрдгейм (Erdheim)]. Асканази (Askanazy) указал на связь между опухолью паращитовидной железы и развитием изменений костной системы. В дальнейшем была установлена связь между функцией паращитовидных желез и обменом кальция, описаны случаи увеличения паращитовидных желез при ряде заболеваний, сопровождающихся нарушением кальциевого обмена и изменением скелета. Эрдгейм […]