Клиническая картина. Клинические проявления полиморфны. Часто они начинаются с раннего детства гемолитической желтухой новорожденного, а в других случаях — в юношеские годы или в более зрелом возрасте. Характерно тяжелое, даже фатальное течение гемолитических анемий, проявляющихся с раннего детства. У взрослых дефект выражается умеренной гемолитической анемией, позволяющей вести нормальную жизнь. Известны осложнения и изменения в виде билиарного литиаза, деформаций костей носа и черепа. Ядерная желтуха новорожденного пока неизвестна. Степень гемолиза варьирует в отдельных случаях от нормы до выраженной анемии. Эритроциты колеблются между; 2 000 000 и 4 000 000, чаще с явлениями макроцитоза, овалоцитоза, незначительными сфероцитами и изменениями мембраны типа акантоцитоза. Резистентность эритроцитов нормальная и аутогемолитический тест может варьировать даже в одном и том же случае между I и II типом. Ретикулоцитоз достигает 300-500%. Костный мозг показывает эритробластную реакцию. Непрямой билирубин в сыворотке увеличен, как и стеркобилин в испражнениях. Диагноз ставится на основании клиники, непосредственного определения ПК-активности эритроцитов, непрямого определения количества продуктов обмена выше блока (3-фосфоглицерат, 2,3-дифосфоглицерат и фосфоэнольпируват). Лечение аналогично таковому при Г-6-ФД-дефекте. Прогноз. За исключением тяжелых гемолитических состояний в раннем детстве прогноз благоприятный — состояние может стабилизироваться.
читать далее
Отсутствие метахромазии
Кислые гликозаминогликаны нами определялись с помощью альцианового синего, толуидинового синего на буферном растворе при различных значениях рН раствора красителей (2,2-7,0) и обработкой коллоидной гидроокисью железа но Хейлу. В целях дифференцировки проводили инкубацию в растворе тестикулярной гиалуронидазы, метилирование, деметилирование, сульфатирование. Гистохимические исследования выполнялись с помощью руководства Э. Пирса (1962), а также методических рекомендаций в книге Принципы […]
Большинство работ по гистогенезу
Важность изучения доспецифического периода дифференциации тканей обусловлена главным образом двумя моментами. Во-первых, именно на протяжении этого периода, задолго до наступления специфической дифференциации, возникает гистологическая детерминация, прочно определяющая тканевую природу клеточного материала (способность его образовывать ткани определенного типа). Морфогенетические особенности различных тканевых типов устанавливаются (и находят свое морфологическое, хотя вначале еще и не специфическое, выражение) еще […]
Гипервалинемия
Заболевание чрезвычайно редкое. Первый случай описан в 1963 г.. Концентрация валина в сыворотке увеличена в 5 раз, а экскреция его с мочой в 10 раз. В лейкоцитах отсутствует валинтрансаминазная активность, под влиянием которой начинается нормальный распад валина. Диагноз был поставлен у 2-месячного грудного ребенка с упорной рвотой и состоянием сомнолентности, возникшим вскоре после рождения. С […]