Клиническая картина. Клинические проявления полиморфны. Часто они начинаются с раннего детства гемолитической желтухой новорожденного, а в других случаях — в юношеские годы или в более зрелом возрасте. Характерно тяжелое, даже фатальное течение гемолитических анемий, проявляющихся с раннего детства. У взрослых дефект выражается умеренной гемолитической анемией, позволяющей вести нормальную жизнь. Известны осложнения и изменения в виде билиарного литиаза, деформаций костей носа и черепа. Ядерная желтуха новорожденного пока неизвестна. Степень гемолиза варьирует в отдельных случаях от нормы до выраженной анемии. Эритроциты колеблются между; 2 000 000 и 4 000 000, чаще с явлениями макроцитоза, овалоцитоза, незначительными сфероцитами и изменениями мембраны типа акантоцитоза. Резистентность эритроцитов нормальная и аутогемолитический тест может варьировать даже в одном и том же случае между I и II типом. Ретикулоцитоз достигает 300-500%. Костный мозг показывает эритробластную реакцию. Непрямой билирубин в сыворотке увеличен, как и стеркобилин в испражнениях. Диагноз ставится на основании клиники, непосредственного определения ПК-активности эритроцитов, непрямого определения количества продуктов обмена выше блока (3-фосфоглицерат, 2,3-дифосфоглицерат и фосфоэнольпируват). Лечение аналогично таковому при Г-6-ФД-дефекте. Прогноз. За исключением тяжелых гемолитических состояний в раннем детстве прогноз благоприятный — состояние может стабилизироваться.
читать далее
Энзимопатий порфиринового обмена
Значительные успехи последних лет в изучении обмена порфиринов изменили былое представление о них. В настоящее время порфириями называют первичные и, как правило, наследственные заболевания с тяжелыми нарушениями обмена порфиринов и их предшественников, обусловливающих клиническую картину. Соответственно месту основного метаболического дефекта (костный мозг, или печень) они делятся наэритропоэтические, печеночные и смешанные. Порфиринуриями называют вторичные нарушения в […]
Процесс инкубации
По наблюдениям автора этой книги над бластодисками еще не снесенных куриных яиц, уже до откладки яйца, когда оно окружено еще пергаментообразной, слабо обызвествленной скорлупой, бластодиск начинает расщепляться на два слоя. Более глубокие слои клеток бластодиска разрыхляются, округлые, богатые желточными включениями клетки оказываются свободно взвешенными в жидкости подзародышевой полости. Веретена делений в некоторых клетках наружного слоя […]
Обобщения и гипотезы
Сделанный краткий обзор части известных данных для энзимного состава и энзимной регуляции в опухолях, как и высказанные на этой основе заключения, обобщения и гипотезы, указывает на некоторые моменты их значения в клинической энзимологии. Более конкретно следует иметь в виду следующее: 1. Наличие только количественных энзимных различий между нормальными опухолевыми клетками объясняет, почему до сих пор […]