Врожденные энзимокоагулопатии относятся к очень редким заболеваниям. Самым частым среди них является гемофилия А. Отношение частоты гемофилии А к гемофилии В, по данным большинства авторов, составляет 85 : 15. Гемофилия А. Связана с недостаточностью фактора VIII в плазме: при тяжелых формах — ниже 1%, при средней тяжести -1- 5% и при легких формах — 5-35%.. Недостаточность связана, вероятнее всего, с редуцированной способностью к его синтезу, а по другим представлениям — с наличием патологически измененного фактора VIII или даже с наличием врожденного или приобретенного ингибитора фактора VIII в крови. Гемофилией А болеют только мужчины. Переносчиками болезни являются женщины. Характерен симптом последующего кровотечения, т. е. появления нового кровотечения после механической остановки начального кровотечения. Болезнь проявляется чаще после 5-го месяца жизни. Характерными поздними симптомами являются суставные кровоизлияния, чаще в коленный сустав, между 4 и 10 годами жизни. При рецидивах образуются гемартрозы с ограничением подвижности в суставах, мышечные гематомы, нейропатии, гематурии, гематомы в ротовой полости, редко в желудочно-кишечном тракте или мозге. Частота ингибиторной гемофилии среди больных гемофилией детей в Болгарии достигает, по данным Серафимовой, 9%. Гемофилия В. Развивается при недостаточности фактора IX. Клинические проявления такие же, как и при гемофилии А, но более легкие. Тяжесть заболевания обусловливается концентрацией фактора IX в крови (см. выше).
читать далее
Эритропоэтические порфирий
Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У […]
Первые нейрофибриллы в цитоплазме нейробластов нервной трубки
Задачей дальнейших специальных исследований является выяснить, на каких именно стадиях их дифференцировки нейробласты в норме теряют способность к митотическому размножению и какими внутренними их изменениями или внешними причинами вызывается эта утеря. Специальный интерес представляло бы выяснение вопроса, до каких стадий дифференцировки все же еще можно пробудить митотическую активность нейробластов теми или иными воздействиями. Нейробласты отличаются […]
Дифференцированные нейроны
Действие этих веществ вызывает на ранних стадиях дифференцировки элементов нейробластического ряда их усиленную пролиферацию, на более поздних — усиленный рост нервных отростков и гипернейротизацию зачатков органов. Последнее интересно сопоставить с существующими предположениями о том, что некоторые врожденные заболевания и аномалии развития связаны с недостаточным развитием нервного аппарата в том или ином органе (например, аганглиоз некоторых […]