Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
читать далее
Процессы дифференцировки нейронов
Во второй половине внутриутробной жизни, когда значительно возрастают густота и распространенность аксонных разветвлений в сером веществе коры, появляются боковые придатки на дендритах эфферентных нейронов. В последние недели внутриутробной жизни в наиболее рано созревающих полях коры начинают формироваться гнезда перицеллюлярных аксонных сплетений крупных звездчатых клеток. К рождению успевают сформироваться и сплетения, образованные концевыми разветвлениями проекционных эфферентных […]
Избежание недоразумений
А. Н. Северцов справедливо подчеркивает, что дифференциация органов, тканей и клеток в филогенезе организмов «является необходимым и общим последствием описанных нами выше типов филогенетических изменений и что поэтому ее нельзя рассматривать как особый тип, или принцип, филогенеза, равноценный другим его типам» (1939). А. Н. Северцов специально не рассматривает «этой трудной проблемы эволюции», но не будет […]
Отношение гистогенеза кишечного эпителия
Однако особенностями в развитии кишечного эпителия кролика по сравнению с куриным зародышем является то, что, во-первых, отсутствует исходная стадия разрозненных, перегруженных желтком энтодермальных клеток; энтодерма уже в момент своего отщепления от зародышевого щитка состоит из мелких уплощенных клеток, лишенных желточных включений. Это связано со вторичной изолециталыюстъю яиц млекопитающих. Другое отличие состоит в том, что если […]