Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на фоне тяжелого течения этого заболевания потребовала активного поиска методов диагностики ФКУ у новорожденных. До 1960 г. в литературе описано около 500 случаев заболевания, но в последнее время к ним прибавляются ежегодно сотни новых. Патобиохимия. Основным биохимическим симптомом при этом заболевании является гиперфенилаланинемия, вызванная первичным энзимным блоком в обмене ФА, который направляет его по другим путям, в норме неактивным. Кроме того, это ингибирование приводит ко вторичным блокам. Уровень ФА в плазме нарастает до 20 мг% и далее уже к концу первой недели жизни. Гиперфенилаланинемия продолжает увеличиваться и стабилизируется на 40 мг%. В спинномозговой жидкости ФА увеличен. Выделение его с мочой также усиленно, и это особенно относится к продуктам его трансаминиро-вания: фенилпировиноградной кислоте, фенилуксусной кислоте (ей обязана своим запахом моча), фенилмолочной кислоте, фенилглюта-мину. Особенно важна оксифенилуксусная кислота, так как она выделяется в больших количествах — от 100 до 400 мг/сут, тогда как ее нормальное выделение составляет всего несколько миллиграммов в сутки. Кроме того, она начинает усиленно выделяться с мочой, когда концентрация ФА в плазме превышает 9 мг%. Вторичные биохимические нарушения при ФКУ связаны с обменом тирозина, триптофана, глютаминовой кислоты и ряда других аминокислот. В мозге накапливаются анормальные количества не только ФА, но и гомокарнозина, аспарагиновой кислоты и фосфоэтаноламина. Энзимная недостаточность. Отсутствие фенилаланингидроксилазной активности открыто при печеночной биопсии в 1953 г..
читать далее
Нарушения плазменного транспорта желчных пигментов
Несвязанный и связанный билирубин имеют высокий аффинитет к плазменным альбуминам и отчасти к а — глобулинам. Несмотря на высокую транспортную способность альбумина по отношению к билирубину, последний может быть вытеснен рядом веществ и медикаментов, которые связываются с самим плазменным переносчиком (например, свободные жирные кислоты, желчные кислоты, салицилаты, некоторые сульфаниламиды, контрастные средства для холецистографии, тетрациклины, толбутамид, […]
Дисахаридазная недостаточность при хроническом неспецифическом энтерите
Лактазная недостаточность, изолированная или в комбинации с мальтазной и инвертазной недостаточностью, наблюдается и после острых вирусных или бактериальных инфекций кишечника, при лямблиозе, а также и при неспецифическом хроническом энтерите. По данным наших исследований, в группе 55 больных с хроническим энтеритом лактазный дефицит был установлен у 65% обследованных, мальтазный дефицит — у 56% и инвертазный дефицит […]
Энзимные нарушения при хроническом гепатите и циррозе печени
Хронические процессы в печени охватывают 3 группы заболеваний: хронический гепатит, цирроз и некоторые сосудистые заболевания (тромбофлебит, синдром Budd — Chiari). До сих пор нет единой принятой классификации различных форм хронического гепатита и циррозов. Хронический гепатит часто протекает, как цирроз печени, или сочетается с ним. Существуют известные морфологические различия, которые также можно охарактеризовать с помощью ультраструктурного […]