Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения выпадением волос, отставанием в весе и гипотрофией. Позже появляются изолированные и генерализованные отеки, дети бледнеют. Испражнения густо-кашицевидные, с неприятным запахом. Поражение легких отсутствует. В крови картина анемии, иногда нейтропения и умеренный ре-тикулоцитоз. Количество тромбоцитов сохранено. Моча без изменений. Характерно изолированное отсутствие трипсиногена в поджелудочном соке. Общий белок, сывороточное железо, протромбиновое время, фибриноген и холестерин снижены. В испражнениях выявляются большие количества белка и жира. Потовый тест отрицателен. Дифференциальная диагностика. Существует кажущееся сходство с муковисцидозом, но при нем гипопротеинемия с отеками не является частым проявлением, никогда не определяется изолированное отсутствие только одного фермента поджелудочной железы. Потовый тест почти всегда положителен и отсутствует хроническое поражение легких. Лечение состоит в назначении больному ребенку диеты с гидролизированным белком. Анемия рефрактерна к лечению препаратами железа.
читать далее
Фотоэлектрический метод получения электростатических изображений
Получение скрытого изображения в ксерографии путем создания поверхностного заряда на фотопроводящем слое и проецирования оптического изображения представляет собой довольно простую по исполнению задачу. Однако сам механизм процесса, с помощью которого поверхностный заряд удерживается, а затем рассасывается, гораздо сложнее. Экспериментальные данные и анализ характеристик процессов зарядки и разрядки ксерографических слоев позволяют сравнить различные фоточувствительные материалы и […]
Ингибиция моноаминоксидазы
Некоторые лекарства (ипрониазид, феноксипромазин, 6-мер-каптопурин, халотан и др.) могут вызывать ингибицию моноаминоксидазы с тяжелыми последствиями для нервной системы и организма в целом. Ганиев и соавт. изучали влияние стероидных гормонов на активность некоторых энзимов при отравлении тетрахлоруглеродом. Они установили, что последний быстро понижает активность ГОТ и ГПТ, гистидазы и сорбитдегидрогеназы в печени и вызывает резкое их […]
Переломы позвоночника
При переломе нередко происходит повреждение межпозвонкового диска, а также размозжение хрящевой пластинки. При этом ткань межпозвонкового диска вколачивается в губчатое вещество позвонка; в процессе заживления перелома эта ткань окружается губчатой костью, вследствие чего формируется так называемый шморлевский узелок. Отломки балок спонгиозной ткани тел позвонков, попавшие в момент нанесения травмы в толщу межпозвонкового диска, инкапсулируются, а […]