III тип гликогеноза (лимитдекстриноз)

При III типе гликогеноза отсутствуют энзимы амило-1,6-глюко-зидаза и олиго-1,4-глюкотрансфераза. При нем страдают печень, сердце и скелетные мышцы. Оба пола затронуты одинаково. Родители здоровы, но кровнородственные браки среди них встречаются чаще. Наследственная передача по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина напоминает уже описанный I тип гликогеноза. Сродство иногда настолько велико, что дифференцировать их только по клиническим проявлениям невозможно. Отложение гликогена в сердце, печени и мышцах дает и соответствующие проявления со стороны этих органов. Гепатомегалия развивается в первые месяцы жизни. Поражение мышц выражается в виде гипотонии, которая может сочетаться с гипертрофией некоторых кишечных групп. Поражение сердца проявляется в виде гипертрофии, нарушения проводимости, а позже и развития сердечной декомпенсации. Значительно увеличен гликоген эритроцитов и можно доказать лимитдекстриновый тип его. Диагноз уточняется путем определения олиго-1,4-глюкотрансферазы и амило-1,6-глюкозидазы. Лечение дает хорошие результаты при применении богатой белками диеты, что может облегчить образование глюкозы обходным путем, с помощью трансами-нирования аминокислот в промежуточные обменные продукты. Образование глюкозы по этому пути происходит очень медленно и на это не могут повлиять стрессовые состояния. Лечение кетоацидоза может быть эффективным при соответствующем диетическом режиме и назначении лактата натрия. Прогноз в отношении угрозы жизни сравнительно благоприятный. До 5-6-летнего возраста лечение связано с большими трудностями, а затем состояние постепенно улучшается. С наступлением пубертатного периода печень возвращается к своим нормальным размерам. Гиперлипемия, кетонурия и гипогликемия выражены уже в меньшей степени. Лишь небольшая часть больных доживает до 40-летнего возраста.