При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.
читать далее
Дренирующий бронх
При изучении туберкуломы типа заполненной каверны выявлялся туберкулезный панбронхит дренирующего бронха, начиная от капсулы до сегментарного бронха. В окружности этой туберкуломы найдены ретенционные бронхоэктазы. Главные бронхи у больных с туберкуломами не исследованы. Долевой бронх изучался в четырех случаях: в двух — изменения отсутствовали, в двух других — стенка бронха склерозирована. Из 9 исследованных стенок сегментарных […]
Повышенные потери ионов водорода
Количество вводимого калия регулируют на основании данных электролитного состава плазмы. При переливании концентрированных растворов калия необходимо контролировать ЭКГ с помощью кардиомонитора. Тяжелый метаболический алкалоз, сопровождающийся дегидратацией и гипокалиемией, может вызвать почечную недостаточность, поэтому необходимо внимательно следить за диурезом больных. Потери ионов калия. Длительные потери калия обычно сопровождаются метаболическим алкалозом. Гипокалиемический алкалоз не поддается лечению введением […]
Анализ экспериментальных данных
Эффективная электропроводность слоя фотопроводящего изолятора не остается постоянной в процессе спада заряда. Она зависит от электрического поля, образованного внутри слоя поверхностным зарядом, и от времени разряда. Это справедливо как для медленного разряда в темноте, так и для фотоиндуцированного разряда под действием освещения. С помощью выражения и точного графика зависимости поверхностного потенциала от времени можно определить […]