При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.
читать далее
Вторичная кишечная пептидазная недостаточность
Posted on Author admin1
Исследования, проводимые в этом направлении различными авторами, показывают, что при различных заболеваниях тонкого кишечника затрагиваются различные пептидазы и соответственно этому проявляются нарушения в распаде отдельных дипептидов. Нами также установлено снижение дипептидазной активности в биопсийном материале тонкого кишечника у значительного процента обследованных больных хроническим неспецифическим энтеритом, болезнью резецированного желудка и язвенным колитом. У 45 больных с […]
Микротравматические заболевания костей
Posted on Author admin1
Все эти заболевания выражаются в нарастающей деформации эпифизов или апофизов костей, что сопровождается болями, нарушением функции суставов, развитием деформирующего артроза и некоторыми другими симптомами, связанными с местными анатомическими условиями. При остеохондропатиях изменений морфологии крови, биохимических показателей ее, а также нарушения обмена фосфора и кальция не отмечается. При микроскопическом исследовании в субхондральных зонах обнаруживаются множественные переломы […]
Экстраплевральный пневмолиз
Posted on Author admin1
Экстраплевральный пневмолиз, произведенный впервые Тюффье (Tuffier) в 1891 г., лишь в последние три десятилетия стал применяться часто. В Н. Г. Стойко, К. Д. Есипов, Б. М. Гармсен и др. способствовали разработке и внедрению в хирургическую практику этого ценного метода. При правильном ведении обратимость вмешательства, т. е. расправление легкого после прекращения поддуваний, является весьма важным преимуществом […]