Диагноз подкрепляется обнаружением гиперпролинемии и гиперпроли-нурии (сопровождающихся гипергидроксипролинурией и гипергли-цинурией). Отсутствие пирролин-карбоновой кислоты в крови и моче очень важно для диагноза, а отсутствие пролиноксидазной активности в печени патогномонично. Снизить концентрацию пролина в сыворотке назначением обедненной этой аминокислотой диеты трудно из-за того, что пролин образуется и эндогенно (получается при распаде коллагена и может синтезироваться из глютаминовой кислоты). Гиперпролинемия II типа. Первый случай этого очень редкого заболевания описан в 1966 г.. Оно протекает с чрезмерной ги-перпролинемией (20-40 мг%) и гиперпролинурией. В отличие от I типа при II типе экскреция пирролин-карбоной кислоты увеличена. Блок находится на этапе превращения пирролин-карбоновой кислоты в глютаминовую кислоту, который катализируется дегидрогена-зой пирролин-карбоновой кислоты. Клинически бывает отставание в умственном развитии, иногда сопровождаемое судорогами или гемипарезами, но без почечных аномалий. Наследование ауто-сомно-рецессивное. Лабораторно диагноз подтверждается выраженной гиперпролинемией и увеличенным выделением пирролин-карбоновой кислоты с мочой. Отдельные попытки использовать объединенную пролином диету не оказали особого клинического эффекта. Первые три случая описаны в 1962 г. и в 1970 г.. Гипероксипролинемия и гипероксипролинурия сопровождаются отсутствием в моче нормального метаболита — пирролин-оксикарбоновой кислоты. Предполагается, что энзимный блок находится на этапе превращения гидроксипролина в пирролин-оксикарбоновую кислоту, который контролируется гидроксипролиноксидазой. У первой больной наблюдалась умственная отсталость, а у двух других биохимическая аномалия не сопровождалась клиническими проявлениями. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
читать далее
Инфильтративно-пневмонические формы
В таких случаях и возникает экссудативное воспаление, экссудативный альвеолит с макрофагами, образованием фибрина и небольшим количеством полинуклеаров. Различают три вида воспалительного экссудата: 1) фибринозно-макрофагальный; 2) фибринозный; 3) экссудат с преобладанием полинуклеаров. По мере развития инфильтративно-пневмонических изменений в легком большая или меньшая часть экссудата подвергается творожистому некрозу. При этом фибрин теряет свою фибриллярную структуру, набухает и […]
Пути поступления
Наряду с наркотическим эффектом при остром отравлении бензолом обнаружены или подозреваются отдаленные последствия, требующие наблюдения за всеми больными с отравлениями бензолом. К этим осложнениям относятся: анемия, лейкопения, апластическая анемия и лейкоз (особенно типа Ди Гульельмо). Описаны также хромосомные аберрации. Лечение должно быть направлено на устранение патологии костного мозга. Анилин и нитробензол — важные компоненты, используемые […]
Вызывание шока
Некоторые препараты могут вызывать остановку сердца в результате гиперчувсгвительности к ним больного, а также вследствие относительной или абсолютной передозировки. Больное сердце может угнетаться даже небольшими дозами лекарственных веществ, а в условиях почечной недостаточности нарушается элиминация препарата. Некоторые препараты способствуют нарушению метаболизма, например развитию гипокалиемии. Метаболические и электролитные расстройства. Для нормальной сократительной функции миокарда необходим определенный […]