Следует иметь в виду и комплекс факторов, могущих оказать влияние на определяемую активность. Ген-мутант может причинить описанные изменения энзимной активности по нескольким механизмам. 1. Путем синтеза энзима с измененной структурой и измененными каталитическими свойствами. Замена только одной аминокислоты в активном центре энзима может привести к снижению или отсутствию активности вопреки тому, что количество энзимного белка не изменено. 2. Путем синтеза энзима с измененной структурой, неизмененной каталитической активностью и сниженной стабильностью. Энзим денатурируется быстрее и сокращается время его полураспада, из-за чего снижается его активность. 3. Путем изменения скорости синтеза энзимного белка по причине мутации структурного гена или гена-регулятора. При сниженной скорости биосинтеза энзимная активность снижается, при увеличенной — повышается. 4. Путем влияния гена-мутанта на внутриклеточную концентрацию некоторых активаторов или ингибиторов. Эти механизмы нередко комбинируются и это усиливает изменения в энзимной активности. Раскрытие точного механизма измененной энзимной активности при врожденных энзимопатиях часто связано с большими техническими трудностями из-за невозможности изолировать в достаточном количестве и охарактеризовать энзим при низкой активности его у данного индивидуума.
читать далее
Основные механизмы гемостаза следующие
Posted on Author admin1
1. Единство между сосудистой стенкой и гемодинамическими факторами. На процесс гемостаза могут влиять артериальное и венозное давление, вазоконстрикция сосудов мышечного типа, уровень катехоламинов, серотонина, простагландин-тромбоксиновая система, система комплемента и др. При нарушении проницаемости сосудистой стенки в кровь поступает коллаген, вызывающий адгезию на ней тромбоцитов, что приводит к включению механизмов локального гемостаза. 2. Тромбоцитарная система (клеточная […]
Япония
Posted on Author admin1
Создается впечатление, что вне США наибольший объем исследований, направленных на создание серийного электрофотографического оборудования, приходится на Японию. О размахе исследовательских и конструкторских работ в этой области свидетельствует громадное количество технической литературы, опубликованной здесь за последние годы. Япония является единственной страной, где было организовано техническое общество, деятельность которого ограничена исключительно вопросами электрофотографии. Эта организация насчитывает свыше […]
Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы
Posted on Author admin1
Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы: липемия, протеинурия, корнеальные инфильтрации, анемия. Потемнение роговицы связано с диссеминированными множественными инфильтратами во всех слоях стромы. Анемия является нормохромной с множеством таргентных […]