Следует иметь в виду и комплекс факторов, могущих оказать влияние на определяемую активность. Ген-мутант может причинить описанные изменения энзимной активности по нескольким механизмам. 1. Путем синтеза энзима с измененной структурой и измененными каталитическими свойствами. Замена только одной аминокислоты в активном центре энзима может привести к снижению или отсутствию активности вопреки тому, что количество энзимного белка не изменено. 2. Путем синтеза энзима с измененной структурой, неизмененной каталитической активностью и сниженной стабильностью. Энзим денатурируется быстрее и сокращается время его полураспада, из-за чего снижается его активность. 3. Путем изменения скорости синтеза энзимного белка по причине мутации структурного гена или гена-регулятора. При сниженной скорости биосинтеза энзимная активность снижается, при увеличенной — повышается. 4. Путем влияния гена-мутанта на внутриклеточную концентрацию некоторых активаторов или ингибиторов. Эти механизмы нередко комбинируются и это усиливает изменения в энзимной активности. Раскрытие точного механизма измененной энзимной активности при врожденных энзимопатиях часто связано с большими техническими трудностями из-за невозможности изолировать в достаточном количестве и охарактеризовать энзим при низкой активности его у данного индивидуума.
читать далее
Отдельные, требующие неотложной помощи, проявления инфекционных заболеваний
Причиной коллапса при дифтерии является сочетание периферической сосудистой недостаточности с нарушением сократимости миокарда в результате миокардита. При выраженной артериальной гипотензии больному необходим полный покой в полностью горизонтальном положении или в положении с приподнятыми ногами для того, чтобы поддержать адекватное кровоснабжение мозга. В присутствии активного миокардита сосудосуживающие препараты вводить не следует. Большинство случаев острого ларингита бывает […]
Микседематозная кома
Другими причинами гиперкальциемии могут быть эктопическая гиперкальциемия, вызванная злокачественной опухолью, отложения кальция в костях при злокачественных заболеваниях, например при миеломатозе, гипервитаминоз D, саркоидоз, длительная иммобилизация при болезни Педжета. Для выраженной гиперкальциемии характерны полиурия и вторичная полидипсия, дегидратация, резь в глазах, тошнота, рвота, запор и мышечная слабость. Недиагностированная гиперкальциемия завершается комой, смерть наступает на фоне почечной […]
Биопсия очага
В других случаях отклонений от нормы холестерина, холестеринэстеров и фосфатидов не находили. Содержание холестерина в крови обычно в пределах нормы. Леттерер относил данное заболевание к алейкемическому ретикулозу. Против термина ретикулоз высказывались А. И. Абрикосов, М. А. Скворцов, Е. И. Фрейфельд, так как этот термин применяется ко многим, по сути различным, патологическим процессам. Некоторые авторы рассматривают […]