Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
читать далее
Повышенная активность щелочной фосфатазы
По мнению Dubach, повышенная ЛДГ в моче при почечных и урологических заболеваниях обусловливается наличием лейкоцитов и эритроцитов в моче. Kalin и Rohman рекомендуют СГОТ, СГПТ и ЛДГ в качестве клинически важных для диагностики поражения почек. Касимов, Назаретян, Подъяген установили повышение активности альдолазы, ГОТ и ГПТ в моче при почечных заболеваниях, протекающих с нефротическим синдромом; в […]
Голодная остеодистрофия
Пролиферация росткового хряща нарушена; костные балочки в этой зоне тонки, уменьшены в количестве. Отложение костного вещества на хрящевых балках замедляется или прекращается, т. е. резко замедляется или прекращается замена хряща костными структурами. Процессы отложения извести в хрящ и костное вещество не нарушаются, вследствие чего зона предварительного обызвествления расширяется. Костеобразование нарушается и в области диафизов длинных […]
Задержка натрия
Вербовая установила повышенную активность ренина в плазме у 47,9% больных с гипертонической болезнью, нормальную активность — в 26,6% случаев. У 25,6% гипертоников рениновая активность ниже, чем у здоровых людей. При злокачественной гипертонии активность ренина и содержание ангиотензина II в крови почти всегда увеличены. У больных отмечается соответствие между величинами ангиотензина II и повышенным диастолическим давлением […]