Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
читать далее
Дифференциальная диагностика
Клинические формы. Заболевание часто протекает в субклинических формах, проявляющихся лишь при определенных обстоятельствах (интеркуррентные заболезания, гемолитические кризы, применение новобиоцина и других лекарственных веществ). Самые тяжелые формы с содержанием билирубина в сыворотке 10 мг% и более по своему лабораторному синдрому приближаются к болезни Gilbert — Najjar в ее ювенильной форме (тип II) и обычно сопровождаются тяжелыми […]
Заживления каверны
Слизистая оболочка выглядела атрофичной в трех случаях, деформация устьев крупных бронхов — в трех. У одного больного в устье правого верхнедолевого бронха найдены два свища, в устье левого верхнедолевого бронха этого больного имелся рубец. Рубцы в устье левого верхнедолевого бронха были еще в одном наблюдении, в четырех — в просвете крупных бронхов имелась мокрота. При […]
Скорость проявления
Время, требуемое для создания ксерографического отпечатка, в основном зависит от скорости проявления, так как другие стадии процесса обычно занимают мало времени. Проявление порошковым облачком и проявление разбрызгиванием занимает от 1 до 10 сек, в то время как на проявление в жидких дисперсиях требуется менее 0,1 сек. Скорость работы автоматических ксерографических машин при проявлении меховой щеткой […]