Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
читать далее
Поражение стенки бронха
Posted on Author admin1
Несмотря на многообразие форм, зависящее от локализации процесса, его распространенности, характера тканевых реакций, общей реактивности организма, хронически текущий первичный туберкулез характеризуется общими чертами, обусловленными казеозно-некротическими изменениями в лимфатических узлах (Струков, 1948). Поражения лимфатических узлов с переходом на стенку прилежащего бронха вызывают комплекс сложных изменений, сочетающий нарушения вентиляции и воспалительно-склеротическую реакцию легочной ткани, что обозначается как […]
Понижение активности a-L-идуронидазы
Posted on Author admin1
Понижение активности a-L-идуронидазы устанавливается при добавлении синтетического р-нитрофенолового субстрата к культивируемым кожным фибробластам, лейкоцитам и амниотическим клеткам (последнее Способствует пренатальной диагностике энзимного дефекта). Патологоанатомически выявляется повышенное отношение в хрящах, сухожилиях и связках, надкостнице и кровеносных сосудах, сердце и роговице гомогенной мелкозернистой массы низкомолекулярныхсубстанций липидно-мукополи-сахаридной природы. В печени затронуты преимущественно паренхиматозные клетки, в селезенке — лимфэидные […]
Госпитализация больных туберкулезом
Posted on Author admin1
Наилучшим методом дезинфекции нужно признать кипячение. Поэтому посуду, которой пользуется больной, обязательно кипятить в течение 5-10 минут. Точно так же необходимо кипятить нательное и постельное белье и другие вещи бацилловыделителя, подвергающиеся стирке. Верхнюю одежду систематически проветривают и проглаживают горячим утюгом. Из дезинфекционных средств в настоящее время чаще всего пользуются хлорамином. В разведенном виде это прозрачная […]