Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У здорового человека соотношение между изомерами III и I составляет 10 000 : 1 среди всех образуемых порфиринов, а при болезни Гюнтера — 1:2. В нормальных условиях порфобилиноген превращается в уропорфирино-ген III под комбинированным действием уропорфириноген-1-син-тетазы (порфобилиногендезаминазы) и уропорфириноген-Ш-косинтетазы (уропорфириногенизомеразы). Если при инкубационной пробе эритроцитов сДАЛКкровь инкубировать при 60-65° С, уро-порфириноген-Ш-косинтетаза инактивируется и синтезируется только уропорфириноген-I. То же самое происходит при болезни Gunther, но причиной тому служит генетически обусловленное резкое снижение активности уропорфириноген-Ш-косинтетазы. Несмотря на это у больных не развивается анемия, так как биосинтез порфиринов чрезвычайно увеличен. Этот феномен интерпретируется различно. Watson считает, что при заболевании первичным является генетическое нарушение в регуляции обмена порфиринов, что вызывает гиперпродукцию предшественников порфиринов. При превращении их в уропорфириноген проявляется относительная неспособность уропорфириноген-Ш-косинтетазы отвечать на повышенные требования и образуются большие количества порфиринов I типа. Одновременно увеличивается и продукция изомеров III типа. Относительно основного генетического дефекта предполагается, что он связан с регуляторным геном, потому что, вероятно, одного нормального гена-регулятора достаточно v гетерозигот для осуществления репрессии. Heilmeyer, Glotten и Masuya и соавт. установили увеличение активности ДАЛК-С (200%), ДАЛК-D (160%), уропорфириноген-1-синтетазы (140%) и феррогелатазы (190%) в костном мозге и в периферической крови при болезни Gunther. Активность уропорфириноген-Ш-косинтетазы сильно снижена при инкубационной пробе с ДАЛК и эритроцитами. Исходя из этих данных и согласно теории Jacob и Мапо, Heilmeyer и Glotten предложили следующую схему для объяснения молекулярного механизма болезни Gunther.
читать далее
Общепринятая окраска кислотоупорных микобактерий туберкулеза
Заражение человека туберкулезом чаще всего происходит аэрогенным (ингаляционным) путем. Инкубационный период исчисляется 3-8 неделями. Различают два варианта аэрогенного заражения: а) капельную инфекцию; б) пылевую инфекцию. В первом варианте микобактерий туберкулеза, взвешенные в мельчайших капельках, рассеиваемых больным туберкулезом легких при кашле и разговоре, попадают при вдохе в дыхательные пути лиц, окружающих больного, и могут стать источником […]
Воспалительные изменения
В ходе нагноения костной раны нередко создаются условия для распространения гнойного процесса за пределы зоны первичного повреждения как в кости, так и в мягких тканях, в результате чего не только увеличиваются размеры очага нагноения, но иногда меняется качество гнойного процесса, который приобретает характер флегмоны, гнойно-гнилостного или гнилостного воспаления в сочетании с гнойным тромбофлебитом, гнойными затеками, […]
Сухая человеческая плазма
Бессолевой альбумин. Для случаев, когда гипопротепнемия сочетается с задержкой натрия в организме, предусмотрены два препарата крови. Один из них — лиофилизированный сухой человечекий альбумин, содержащий 25 г альбумина в каждом флаконе, его разводят 80 мл стерильной апирогенной воды, получая 25% раствор. Добавляя меньше воды, добиться еще более высокой концентрации белка. Содержание натрия в препарате 130—160 […]