Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У здорового человека соотношение между изомерами III и I составляет 10 000 : 1 среди всех образуемых порфиринов, а при болезни Гюнтера — 1:2. В нормальных условиях порфобилиноген превращается в уропорфирино-ген III под комбинированным действием уропорфириноген-1-син-тетазы (порфобилиногендезаминазы) и уропорфириноген-Ш-косинтетазы (уропорфириногенизомеразы). Если при инкубационной пробе эритроцитов сДАЛКкровь инкубировать при 60-65° С, уро-порфириноген-Ш-косинтетаза инактивируется и синтезируется только уропорфириноген-I. То же самое происходит при болезни Gunther, но причиной тому служит генетически обусловленное резкое снижение активности уропорфириноген-Ш-косинтетазы. Несмотря на это у больных не развивается анемия, так как биосинтез порфиринов чрезвычайно увеличен. Этот феномен интерпретируется различно. Watson считает, что при заболевании первичным является генетическое нарушение в регуляции обмена порфиринов, что вызывает гиперпродукцию предшественников порфиринов. При превращении их в уропорфириноген проявляется относительная неспособность уропорфириноген-Ш-косинтетазы отвечать на повышенные требования и образуются большие количества порфиринов I типа. Одновременно увеличивается и продукция изомеров III типа. Относительно основного генетического дефекта предполагается, что он связан с регуляторным геном, потому что, вероятно, одного нормального гена-регулятора достаточно v гетерозигот для осуществления репрессии. Heilmeyer, Glotten и Masuya и соавт. установили увеличение активности ДАЛК-С (200%), ДАЛК-D (160%), уропорфириноген-1-синтетазы (140%) и феррогелатазы (190%) в костном мозге и в периферической крови при болезни Gunther. Активность уропорфириноген-Ш-косинтетазы сильно снижена при инкубационной пробе с ДАЛК и эритроцитами. Исходя из этих данных и согласно теории Jacob и Мапо, Heilmeyer и Glotten предложили следующую схему для объяснения молекулярного механизма болезни Gunther.
читать далее
Филогенез тканей
Posted on Author admin1
При этом Haeckel справедливо подчеркивал, что как процесс дифференцировки тканей из определенных эмбриональных зачатков, так и специфические свойства каждой ткани в ее «готовом» дифференцированном состоянии исторически сложились, т. е. обусловлены филогенезом, Противоположная точка зрения в наиболее отчетливой форме была сформулирована Эбнером (Ebner, 1911). Он считал, что «учение о специфичности зародышевых листков… теперь должно рассматриваться как […]
Желудочковый индекс
Posted on Author admin1
В основе прочности взаимосвязи этих систем лежат, по-видимому, их значительные компенсаторные резервы. Еще С. Лихтгейм (Lichtheim, 1876) показал, что при перевязке отдельных ветвей легочной артерии и выключении более половины всего сосудистого русла давление в легочной артерии повышается незначительно, при этом в большом круге давление не падает. Лнхтгейм объяснял это резким пассивным расширением оставшихся проходимыми. им […]
Нарушение мозгового кровообращения
Posted on Author admin1
Кровать больного должна быть не с матрасом, а с крупной сеткой, каждые 2 ч больного необходимо переворачивать для предотвращения пролежней. Больной должен лежать на боку. Если больной лежит на здоровом боку, парализованная рука должна быть выпрямлена и направлена вперед, парализованная нога должна быть согнута, под них подкладывают подушки. Если больной лежит на парализованной стороне, то […]