Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия), а при оротацидурии — только его недостаточная активность. К этой группе относится и единственное известное у человека заболевание с врожденно сниженной активностью одновременно двух энзимов, участвующих В одной и той же обменной цепи,- ортацинурия. При некоторых из этих заболеваний нарушен синтез (оротацинурия), а при дру-гИХ — распад пуринов (нарушения, затрагивающие пуриновый обмен). При одном из этих заболеваний (ксантинурия) существует аномалия обмена веществ, которая была бы невинной, если бы не сопровождалась явлениями нефролитиаза. При других двух заболеваниях отмечается тяжелая клиническая картина. Благодаря открытию энзимного дефекта при синдроме Lesh-Nyhan он отделен от классической подагры в самостоятельную группу, несмотря на свою гетерогенность. Врожденные энзимопатий обмена нуклеиновых кислот являются объектом ряда обзорных публикаций в литературе.
читать далее
Туберкулез почек
Некоторые исследователи обращают внимание на предшествующую более выраженной симптоматологии альбуминурию при отсутствии форменных элементов в моче. Наличие пиурии всегда требует внимания и тщательного обследования. Симптоматология выраженного хронического туберкулеза почек сводится прежде всего к расстройству мочеиспускания (дизурия); наблюдается никтурия, поллакиурия. Мочеиспускания учащаются, особенно если одновременно возникает поражение мочевого пузыря со значительным уменьшением его емкости; они становятся […]
Вторичная кишечная пептидазная недостаточность
Исследования, проводимые в этом направлении различными авторами, показывают, что при различных заболеваниях тонкого кишечника затрагиваются различные пептидазы и соответственно этому проявляются нарушения в распаде отдельных дипептидов. Нами также установлено снижение дипептидазной активности в биопсийном материале тонкого кишечника у значительного процента обследованных больных хроническим неспецифическим энтеритом, болезнью резецированного желудка и язвенным колитом. У 45 больных с […]
Проведение экспериментов
С 1944 по 1946 г. лаборатории Института имени Баттела вели исследования на собственные средства. В 1946 г. соответствующие лицензии были переданы фирме «Галоид» (Нью-Йорк), и с начала 1947 г. от нее были получены дополнительные средства на проведение исследований и разработок, что значительно ускорило темпы работы. В это время лабораторные исследования были ориентированы на развитие фотокопировальных […]