Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
читать далее
Острые стоматологические заболевания
Периодонтит или абсцесс челюсти можно подозревать, когда зубная боль приобретает постоянный, тупой и пульсирующий характер, усиливается при нажиме на зуб или постукивании, но не меняется при изменении температуры раствора для полоскания; тризм, отек лица и увеличение подчелюстных лимфоузлов подтверждают диагноз периодонтита, при котором назначают большие дозы пенициллина и горячие полоскания рта. В последующем может понадобиться […]
Недостаток витамина D
Витамин D необходим для обызвествления костного вещества. При недостатке витамина D образовавшаяся органическая основа костного вещества не подвергается обызвествлению и остается в стадии остеоида. Это обстоятельство является основным в патологии костной системы при D-авитаминозе. Наличие остеоидных структур вместо обызвествленных резко нарушает процессы возникновения и роста костной ткани. Рахит относится к заболеваниям периода роста организма. Наиболее […]
Рахит
Степень изменений неодинакова в различных костях и в разных отделах одной и той же кости и зависит от энергии роста каждой данной кости resp. того или иного ее отдела в различные возрастные периоды. Как известно, рост костей всегда связан с их перестройкой, в процессе которой наряду с рассасыванием костных структур происходит образование новых. При рахите […]