Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в белом веществе мозга, почках, печени и селезенке, в лейкоцитах и других тканях. В ткани мозга наблюдается демиелинизация, астроцитный глиоз и почти полное повсеместное разрушение клеток олигодендроглии. Метаболический блок состоит во врожденном отсутствии лизосомного энзима 6-галактозидазы. Отсутствие энзимной активности в тканях доказывается путем использования специфического маркированного субстрата или искусственного хромогенного аналога галактоцереброзида. Эти чувствительные методы позволяют обнаружить дефект и при исследовании периферических лейкоцитов. Патологическая анатомия. Для заболевания особенно характерны так называемые глобоидные клетки в белом веществе мозга. Они одно — илимногоядерные, мезодермального происхождения и содержат характерные включения PAS-положительного материала (галактоцереброзида). Клиническая картина. Заболевание проявляется в самом раннем детстве. На передний план выступает неврологический синдром. Дети чрезмерно чувствительны и раздражительны, с тяжелой мышечной гипертонией и гиперрефлексией, которые позже заменяются гипотонией. Наступают тяжелые умственные нарушения, слепота и глухота. Заболевание заканчивается летально ко второму году жизни. Описанный синдром напоминает ранние инфантильные формы болезни Тау — Sachs.
читать далее
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным энзимом. Colldahl сообщает о значительном повышении ОКТ-активности сыворотки у всех больных тяжело протекающей бронхиальной астмой и лишь в 41,5% от общей группы астматических больных. Что касается широкого использования в практике дегидрогеназ гликолитической цепи и цикла трикарбоновых кислот, то Colldahl наблюдал повышение их сывороточной активности v сравнительно малого процента больных (11,1%- […]
Цитоплазматические филаменты
Абсцесс 6-го сегмента левого легкого. Больному произведена бронхоскопия с биопсией из стенки 6-го сегментарного бронха слева: обнаружена гиперемия слизистой оболочки, из суженного просвета бронха 6-го сегмента поступает слизисто-гнойная мокрота. Патологогистологическое исследование по данным световой и электронной микроскопии: в биоптате слизистая оболочка стенки бронха. Покровный эпителий многорядпый цилиндрический, реснитчатое окаймление нарушено, в цитоплазме реснитчатых клеток обилие […]
Заживление метафизарных переломов
Следует отдельно остановиться на так называемых медиальных, шеечных внутрисуставных переломах верхнего эпифиза бедренной кости, имеющих свои особенности, как и переломы головки плеча. Эти особенности в основном связаны с двумя факторами — трудностями полноценной иммобилизации отломков и нарушением кровоснабжения проксимального, а иногда и дистального отломка. Головка бедренной кости снабжается кровью за счет сосудов круглой связки, капсулярных […]