Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к нарушению восстановления АТФ и НАД-Н2, что вызывает описанные нарушения «ионного насоса». При этом дефекте существуют определенные компенсаторные возможности пентозо-фосфатного шунта. Изоэнзимы и молекулярные варианты неизвестны. Клинический и гематологический синдромы неспецифичны: несфероцитарная гемолитическая анемия, макроциты, таргентные клетки, отдельные сфероциты. Заболевание начинается в первые дни жизни, но не в виде желтухи новорожденного. Наблюдаются гемолитические эпизоды ретикулоцитоза, превышающего 300% и единичные эритробласты на периферии. Диагноз ставится на основании клинической картины и прямого определения энзимной активности, которая составляет около 7% от нормы (для известных до сих пор случаев). Лечение аналогично описанному выше. Есть данные, что состояние улучшается после приема глюкозы.
читать далее
Гиперлипопротеинемии
В группу семейных гиперлипопротеинемий включается ряд генетически обусловленных нарушений в кругообороте, метаболизме, структуре и составе липопротеинов различных классов. Широко распространена классификация Frederickson, основанная на электрофоретическом разделении плазменных липопротеинов и дополненная данными препаративного ультрацентрифугирования. Несмотря на большую практическую ценность этой классификации, накопленный за последние годы опыт показывает, что существуют гиперлипопротеинемий, не вмещающиеся в типологию Frederickson. Из […]
Лечение на дому
Больной Т., 31 года, слесарь. С 1957 по 1960 г. квартирный контакт с больной туберкулезом легких. В марте 1963 г. перенес грипп с температурой выше 39°, после которого сохранялась слабость, утомляемость, субфебрильная температура. В начале июня подъем температуры до 38°; диагностирована левосторонняя пневмония. Лечение на дому стрептомицином (16 г) и пенициллином (4 800 000 ЕД) […]
Некроз и величина выхода энзимов
Существенное значение имеет то обстоятельство, что при клинически обратимых повреждениях наблюдается более выраженный переход легкорастворимых и более слабый — труднорастворимых энзимов из клеток в сыворотку, тогда как в некротических клетках диффузия энзимов значительно слабее. Следовательно, между степенью некроза и величиной выхода энзимов из клетки существует только непрямая корреляция. Так, чем более выражены некротические изменения, тем […]