Дефицит редуцированного глютатиона Впервые дефект описан Oort и соавт. в семье, в которой 5 лиц в 6 генерациях были носителями дефекта. Они имели выраженную склонность к гемолизу после приема лекарственных средств, а у одного из них и черных бобов. Исследования с меченными аминокислотами (глицин) показали нарушенное включение, вероятно, связанное с энзимным дефектом глютатионсинтетазы. Дефект передается аутосомно-рецессивно, а его носители обладают приблизительно 10% нормального количества редуцированного глютатиона. Гемолитическая анемия, вызванная теми же, что и при Г-6-ФД-де-фекте, медикаментозными средствами, характеризуется наличием в эритроцитах телец Гейнца. Лечебные мероприятия аналогичны таковым при фавизме. В 1975 и 1976 гг. было описано по нескольку случаев несфероцитарных гемолитических анемий, обусловленных дефектом глюкозо-фосфатизомеразы (ГФИ) и фруктозо-6-фосфаткиназы (Фр-6-ФК), без детального их изучения.
читать далее
Расширение трахеи
Posted on Author admin1
Основные методы диагностики — рентгенологическое и бронхологическое исследования. Наиболее убедительны данные бронхологического исследования. При бронхоскопии отмечают недостаточную освещенность бронхоскопического поля вследствие увеличения просвета осматриваемых дыхательных путей, иролабирование задней стенки трахеи и бронхов (Феофилов, 1966; Mounier-Kuhn, 1932). Решающее значение для постановки диагноза имеет бронхография. На броихограммах видна тень резко расширенной трахеи и главных бронхов, иногда с […]
Цитруллинемия
Posted on Author admin1
Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими […]
Рентгенограммы легких
Posted on Author admin1
В обычно пользуются следующими размерами двусторонней рентгеновской пленки (чувствительность 200 единиц) : для взрослых — 30 X 40, для детей — 24 X 30. Рентгенограммы легких делают при различном направлении лучей, соответственно специальным показаниям, выявляемым при рентгеноскопии. Так, могут быть сняты дорсовентральная, вентродорсальная рентгенограммы легких, рентгенограмма в первом и втором косом положении и чаще в […]