Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.
читать далее
Редуцирование синтеза
Posted on Author admin1
Редуцирование синтеза катехоламинов на 70% у больных с феохро-моцитомой (путем приема внутрь ингибитора тирозингидроксилазы) приводит к значительному снижению гипертонии и улучшению клинического состояния больных. В отличие от феохромоци-томы, однако, при гипертонической болезни не всегда устанавливается повышенная секреция катехоламинов. Снижение на 65% синтеза катехоламинов у гипертоников (также путем ингибирования тирозингидроксилазы) не приводит к снижению кровяного давления, […]
Презумптивный материал
Posted on Author admin1
При начале гаструляции имеются налицо уже все основные закладки, которые лишь продолжают развиваться, а не возникают в результате гаструляции». То же в других словах повторяет и Л. Л. Гельфенбейн (1956): «В свете новых данных стало ясно, что зародышевые листки, во-первых, не могут рассматриваться как органы, так как не несут никакой специальной функции, а во-вторых, не […]
Возможные причины комы
Posted on Author admin1
Переливание крови у таких больных может вызвать внезапное углубление неврологической патологии, вероятно, за счет повышения вязкости крови в результате трансфузии. Если концентрация гемоглобина у больного превышает 90 г/л, переливание крови ему не следует проводить до тех пор, пока не снизится количество властных клеток. Эти больные нуждаются в экстренной цитостатической терапии, стандартная схема лечения обычно обеспечивает […]