Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.
читать далее
Различные неспецифические изменения
Стенозы бронхов относятся к наиболее серьезным осложнениям. По Е. Таннеру (Tanner, 1957), большинство бронхиальных стенозов туберкулезного генеза. Стенозы крупных бронхов, по сведениям ряда авторов, наблюдаются у 8,8- 25% больных туберкулезом легких. А. Н. Вознесенский и М. В. Шестерина (1963) отметили рубцовые стенозы трахеи и бронхов после клинического излечения туберкулеза в 6,8% случаев. Е. Таппер (Tanner, […]
Внушение надежды
На этом уровне общее количество жертв не очень важно: если все жертвы мертвы, перегрузки больницы не будет. Общее количество оставшихся в живых жертв катастрофы также не очень достоверно: гораздо легче обслужить 100 амбулаторных больных, чем 20 больных, требующих госпитализации. Таким образом, определение данной группы должно включать общее количество жертв и количество пострадавших, требующих стационарного лечения. […]
Благоприятные результаты
Диагностика. Благоприятные результаты своевременно начатого диетического лечения требуют возможно более ранней диагностики, что стало бы реальным только при обязательном обследовании всех новорожденных. Оно производится чаще всего с помощью пробы с FeCl3, реактивных бумажек Phenistix или пробы с динитрофенилгидразином (со свежей мочой!). Их недостаточную специфичность и чувствительность можно компенсировать, используя микробиологическую пробу Гатри. В литературе есть […]