Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.
читать далее
Энзимные изменения при сердечно сосудистых заболеваниях
Posted on Author admin1
Энзимные нарушения при сердечно-сосудистых заболеваниях стали объектом интенсивных исследований после введения La Due и Wroblewski (1954) энзимных тестов в диагностику инфаркта миокарда. Значение этих нарушений при отдельных заболеваниях различное. При инфаркте миокарда и застойной сердечной недостаточности энзимные изменения в сердечной мышце являются прямым результатом патофизиологических механизмов заболевания, тогда как при гипертонической болезни они имеют характер […]
Гнойное воспаление в периосте
Posted on Author admin1
Важные данные, подтверждающие большое значение сенсибилизации в патогенезе остеомиелита, получил Ксипак (Csipak) с сотрудниками. Они установили, что животные, перенесшие стафилококковую инфекцию, приобретают повышенную чувствительность к данному микробу, вследствие чего введение им интраоссально стафилококка приводит к развитию острого остеомиелита. Вводя сенсибилизированным животным после интраосеальной инъекции микробов антигистамин, подавляющий аллергическую тканевую реакцию, указанные авторы вместо остеомиелита получали […]
Возникновение опухоли
Posted on Author admin1
При возникновении опухоли в ней не всегда сохраняются ферменты, характерные для исходной нормальной ткани. Как известно, единственной тканью в организме, производящей пепсин, является слизистая оболочка желудка. Этот энзим, однако, отсутствует в карциномах желудка. Аналогично положение с установлением очень высокой активности щелочной фосфатазы в нормальной слизистой оболочке тонкого кишечника и исчезновением энзима в происходящих из нее […]