У больных с острым приступом активность ДАЛК-С в печени увеличена, это связано с индукцией энзима под влиянием тех же факторов, что и при других наследственных печеночных порфириях. Данные об активности копропорфириноген-оксидазы в печени при coproporphyria hereditaria показывают, что даже 30-кратное увеличение скорости синтеза гема может быть реализовано при соответствующем насыщении субстратом энзима (копропорфири-ноген III). Практически этого никогда не происходит, так как активность уропорфириноген-1-синтетазы в печени настолько низка (0,018+0,003 нмоль порфирина, образуемого за 1 ч/мг белка), что скорость образования уропорфириногена эффективно компенсирует дефект копропорфириноген-оксидазы путем накопления субстрата. Отсюда следует вывод, что уропорфириноген-1-синтетаза в печени является лимитирующим энзимом в развитии острых приступов порфирий coproporphyria hereditaria. Так как его активность нормальна (в отличие от пониженной при острой интермиттирую-щей порфирий), условия развития острых приступов при coproporphyria hereditaria намного труднее осуществимы и приступы очень редки. Заболевание описано в 1955 г. Berger и Goldberg, но до того были известны подобные случаи. Существуют описания значительного числа больных. В нашей лаборатории при обследовании семьи больной с coproporphyria hereditaria с острым приступом после инфекции и употребления медикаментов установлено два бессимптомных случая.
читать далее
Банту-порфирия
У нас такие случаи описаны Стояновым, Бочваровым, Георгиевой и Бакаловым, Доскаловым и Ивановым. Заболевание распространено, где в последние годы разрабатываются некоторые клинические проблемы. Банту-порфирия. Банту-порфирия в сущности представляет собой форму PCTS с типичной клинической и патобиохимической картинами, развивающимися по тем же молекулярным механизмам. Заболевание широко распространено среди негров банту в Южной Африке, употребляющих большие количества […]
Проникновение микобактерий
В связи с тем что выделения бациллярного больного (в основном мокрота) попадают во взвешенном или высушенном виде на окружающие его в быту предметы, источником заражения становится не только бацилловыделитель, но и жилище, и предметы домашнего обихода. Заражение туберкулезом может происходить и контактным путем. Возможно заражение человека туберкулезом от животных. Микобактерий туберкулеза бычьего типа, отличающиеся от […]
Лабораторная диагностика нарушений гемостаза
Целенаправленный анамнез, клиническая симптоматология и особенно тип кровотечения (петехии, суффузии и др.) дают достаточные указания для постановки ориентировочного диагноза. Точный диагноз обосновывается подробным анализом результатов различных гемостазеологических тестов. Он необходим и для проведения специфической терапии. Для дифференцировки основных типов геморрагических диатезов достаточно некоторых простых лабораторных тестов. Более точную диагностику имеющейся коагулопатии можно обеспечить и некоторыми […]