Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими нескольких месяцев) тяжелой рвотой и дегидратацией, нарушениями сознания, судорогами, алкалозом, изменениями ЭЭГ, замедлени-емсоматического и умственного развития. Уменьшение белка в пище благоприятно отражается на тяжелой клинической картине, но не влияет на последующее отставание в умственном развитии. Гиперпролинемия I типа. Впервые заболевание было описано в 1961 г. Позже последовали сообщения еще о ряде случаев. Концентрация пролина в сыворотке изменена (5-20 мг%). Гиперпролину-рия сопровождается усиленным выделением гидроксипролина и глицина. Предполагается, что канальцевая реабсорбция последних двух аминокислот снижена из-за ее блокировки гиперпролинурией по общему реабсорбционному механизму. Следует отметить, что первый продукт распада пролина — пирролин-карбоновая кислота — не обнаруживается ни в крови, ни в моче. В печени найдена сильно сниженная активность пролиноксидазы, катализирующей превращение пролина в пирролин-карбоновую кислоту. Клинические симптомы полиморфны и связаны преимущественно с почечными аномалиями и сопровождающими их воспалительными процессами. В отдельных случаях описаны отставание в умственном развитии, эпилептические припадки, психические нарушения, стеаторея. Энзимный дефект передается аутосомно-рецессивно.
читать далее
Энзимопатий порфиринового обмена
Значительные успехи последних лет в изучении обмена порфиринов изменили былое представление о них. В настоящее время порфириями называют первичные и, как правило, наследственные заболевания с тяжелыми нарушениями обмена порфиринов и их предшественников, обусловливающих клиническую картину. Соответственно месту основного метаболического дефекта (костный мозг, или печень) они делятся наэритропоэтические, печеночные и смешанные. Порфиринуриями называют вторичные нарушения в […]
Изменения внутреннего сетчатого аппарата
Из приведенных таблиц видно, что отличия между клетками желточной и кишечной энтодермы в ненасиженном яйце значительно меньше общих их отличий от клеток верхнего зародышевого пласта. Следует, впрочем, иметь в виду, что указанные признаки типичны, но далеко не всюду ясно выражены, особенно в пограничной зоне между area pellucida и area ораса. По-видимому, между кишечной и желточной […]
Сущность теории зародышевых листков
В учении о зародышевых листках в том виде, как оно вытекает из работ А. О. Ковалевского, содержатся два основных момента: 1) констатация факта, что в развитии всех многоклеточных животных существует стадия, когда зародыш состоит из зародышевых листков, сравнимых и, более того, гомологичных у представителей самых различных типов; 2) утверждение, высказанное в самой общей форме, что […]