Описана Niemann в 1914 г. и Pick в 1922 г. Представляет собой тяжелый и сравнительно частый липидоз, который наблюдается в 50% случаев у евреев. Характеризуется анормальным накоплением сфингомиелина и холестерола почти во всех органах и тканях с преимущественным поражением ЦНС и богатых РЭС органов (селезенка, печень, костный мозг, легкие и др.). Наблюдается и известное повышение содержания ганглиозидов в мозге. Патобиохимия. Заболевание связано с врожденным дефицитом энзима сфингомиелинидазы, изолированного впервые из печени крысы Heller и Shapiro. Исследование тканевой активности энзима в печени и почках показывает почти полное отсутствие энзимной активности, едва достигающей 7% таковой у здоровых людей. Энзимный блок приводит к отложению сфингомиелина в тканях. Накопление холестерола не является удовлетворительным объяснением. Патологическая анатомия. Во всех органах, богатых ретикулоэндотелиальными клетками и гистиоцитами, наблюдаются увеличенные клетки (клетки Нианпа — Пика) пенистого вида и с ретикулированной протоплазмой, переполненные сфингомиелином. При электронной микроскопии внутриклеточные накопления предстают в виде цитоплазматически расположенных гранул с концентрически слоистой структурой. Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые месяцы после рождения диспепсическими нарушениями, ухудшением общего состояния, обильным потом, похуданием, частыми легочными осложнениями. Характерна для заболевания коричневатая или серо-желтоватая пигментация на коже и слизистых оболочках. На языке и деснах часто наблюдаются чернильно-синие пятна.
читать далее
Проведенное на кафедре гистологии и эмбриологии Ленинградского педиатрического медицинского института тщательное исследование
Однако более глубокие механизмы возникновения самого аганглиоза трактуются по-разному. Пока имеются лишь единичные указания на хромосомные нарушения при болезни Гиршпрунга; например, Hayward a. Cameron (1961) сообщили о случае мозаичной трисомии Х-хромосом у девочки, страдавшей этим заболеванием. Conti (1961) пытается доказать решающее значение для возникновения болезни Гиршпрунга обнаруженных им реактивных и патологических сдвигов в нейронах солнечного […]
Синдром Hartnup
Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а […]
Заживление неосложненных переломов костей
Обширная гематома может препятствовать нормальной консолидации, так как ее организация затягивается и может оказаться неполной, вследствие чего в центре мозоли остаются полости, содержащие жидкую кровь и фибрин. В результате организации гематомы образуется рыхлая ткань, соединяющая отломки и охватывающая концы их в виде муфты, — предварительная мозоль. Эта ткань первоначально состоит из молодых мезенхимальных клеток, расположенных […]