Самое тяжелое поражение — нарушение глюкуронирующей функции печени — встречается при редком семейном заболевании, описанном Crigler и Najiar в 1952 г. под названием семейной негемолитической желтухи с ядерной желтухой. К настоящему времени описано около 40 лсучаев. Патобиохимия. Врожденный энзимный дефект глюкуронилтрансферазы является полным при типичных формах заболевания и, по всей вероятности, затрагивает все молекулярные формы энзимной системы. Соответственно этому активность глюкуронилтрансферазы, определяемая в гомогенате печеночного биопсийного материала, резко снижена независимо от типа используемого субстрата (билирубин, 4-метилюмбелиферон, 4-нитрофенол и др.). Блок во внутрипеченочном транспорте свободного билирубина приводит к чрезвычайно высокой гипербилирубинемии, так как производство желчных пигментов нормально и даже повышено в некоторых случаях (шунтовой механизм). При этом следовало бы ожидать непрерывного повышения сывороточного билирубина вплоть до смерти пораженных детей. Вопреки этому ожиданию он достигает определенного уровня (около 30 мг%) и остается таким до конца жизни. В связи с этим считается, что свободный билирубин у таких больных выделяется путем усиления распада дополнительными невыясненными путями. Часть непрямого билирубина выделяется и через кишечную стенку. Удобной моделью этого заболевания являются мутантные крысы линии Gunn с врожденным дефицитом глюкуронилтрансферазы. Патологическая анатомия. Гистоморфологические изменения в печени скудны, наблюдается нормальная картина или легкий недиффузный перипортальный фиброз. Электронно-микроскопические исследования показывают изменения в сосудистом полюсе печеночных клеток с потерей микроворсин и изменениями в синусоидальном эндотелии. Гладкий эндоплазматический ретикулум сильно разрастается по сравнению с зернистым. В окружности желчных капилляров наблюдается накопление билирубиноподобного пигмента.
читать далее
Общие профилактические мероприятия
К общим профилактическим мероприятиям необходимо отнести следующие. 1. Физическое воспитание населения, начиная с детского возраста. В детских коллективах и в семье, школах, техникумах, вузах должна проявляться неуклонная забота о физическом воспитании детей, подростков и юношества. Забота о физическом воспитании должна широко проявляться и на предприятиях. Возможности, которые предоставляются в этом отношении всей системой социалистического государства, […]
Свободная плевральная щель
Так относительно просто первичное введение газа происходит лишь при наличии свободной плевральной щели. Могут встретиться и более сложные случаи, требующие особой тактики и хорошей ориентировки. Следует всегда руководствоваться таким правилом: не вводить ни одного миллилитра газа, если показания манометра нечеткие. В этом основная гарантия от наступления осложнений, и прежде всего газовой эмболии, которая хотя и […]
Болезнь Fabry. Диффузный ангиокератоз
Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле Генле и других органах и тканях. Латобиохимия. Энзимный дефект доказан Brady и соавт.. Речь идет о врожденном энзимном дефекте лизосомного энзима цера-мидтригексозид-а-галактозидазы […]