Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
читать далее
Патология органов дыхания
Прежде всего следует принять во внимание последствия раздувания имеющегося в кишечнике газа. В случае острой пептической язвы при этом может возникнуть кровотечение или прободение, может быть спровоцировано обострение спастического колита, при значительных грыжах может наступить ущемление. При необходимости лететь самолетом необходимы медикаментозное лечение и механические поддерживающие средства типа различных. После вмешательств на брюшной полости, даже […]
Активное развитие электрофотографии
Первые эксперименты в области электрофотографии были выполнены Карлсоном и Корнейем в 1938 г. Именно в этот период они получили первое электростатическое изображение на фото-проводящей поверхности, которое было проявлено порошком и перенесено на бумагу. Светочувствительная пластина состояла из слоя серы на металлической подложке. Она заряжалась при натирании поверхности сукном, а электростатическое изображение получали при контактном экспонировании […]
Представления о новообразовании
Но только дарвинизм впес в этот принцип подлинно историческое содержание. К сожалению, некоторые современные биологи грешат забвением этого принципа. Только пренебрежением к этому важнейшему для всей морфологии, в том числе для цитои гистологии, принципу можно объяснить попытки «ниспровергнуть» клеточную теорию, теорию тканевой детерминации (специфичности), хромосомную теорию наследственности и ряд других важных обобщений, твердо обоснованных трудами […]