Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
читать далее
Сернистый углерод
Posted on Author admin1
У взрослых энцефалопатия встречается редко, но у детей она может быть ведущим симптомом. Диагноз отравления ставят на основании клинической картины, уровня свинца в крови и протопорфирина в эритроцитах. Лечение симптоматическое с использованием комплексообразующих соединений типа пенициллампна и БАЛ-кальций-ЭДТА. Схема лечения цитируется по бюллетеню Центра по контролю заболеваемости Министерства здравоохранения, просвещения и социального обеспечения США (1975) […]
Патогенетические механизмы
Posted on Author admin1
По А. В. Русакову, микропереломы, происходящие в условиях физиологической нагрузки, вызывают усиленное механическое отягощение соседних костных структур и в конечном итоге всего данного отдела кости, что способствует перелому при незначительной травме. Во вторую группу входят переломы при рахите, остеомаляции, скорбуте, некоторых нарушениях питания, а также при более редких страданиях, вызывающих нарушение известкового обмена, например при […]
Пучки коллагеновых волокон
Posted on Author admin1
Рубцы, не изменяющие просвета бронха, рубцовые стенозы крупных бронхов, облитерация просвета также встречались преимущественно у больных туберкулезным бронхоаденитом и крайне редко возникали при неспецифических воспалительных заболеваниях легких. Наибольшие поражения крупных бронхов — рубцы, рубцовые стенозы, облитерации просвета, нодуло-бронхиальные свищи определялись при метатуберкулезных процессах. Рубцовые изменения крупных бронхов являются, как правило, результатом заживления свищей. При туберкулезном […]