Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
читать далее
Внешние причины падения
Иногда причиной болей в костях и ограничения подвижности больного является остеомаляция. Она возникает в результате недостатка витамина D и развивается обычно у стариков, которые постоянно находятся дома и не выходят на солнце. Однако иногда причиной гиповитаминоза D бывают недостаточное питание, нарушения всасывания (обычно после резекции желудка), длительный прием противосудорожных средств. При остеомаляции обычно беспокоят боли […]
Туберкулезный менингит
Больная находилась в клинике около 10 месяцев. За этот период она получила 125 г стрептомицина внутримышечно, 63 субокципиталь-ных введения стрептомицина по 50 000 ЕД, 1600 г ПАСК. После провиденного лечения общее состояние ее вполне удовлетворительное. Легочные очаги полностью рассосались (рис. 40, б). При выписке отклонений от нормы в нервной системе, органах дыхания и кровообращения не, […]
Лекарства, вводимые в рентгеновском отделении
Глюкагон используют при двойном контрастировании желудка с барием для получения релаксации желудка и при внутривенной холангиографии для улучшения заполнения общего желчного протока. Его введение не опасно, но при исследовании уровня сахара крови вскоре после введения глюкагона получают ложные высокие показатели. Большинство переливаний крови в наши дни производится в плановом порядке с целью коррекции анемии или […]