Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если уро-или копропорфирин III типа является метаболитом, влияющим на репрессор, то нормальное образование III типа вызовет подавление гена-оператора. Когда вследствие дефекта уропорфириноген-Ш-косинтетазы образование порфиринов III типа падает, снижается и подавляющее действие репрессора и проявляется измененная активность структурного гена-оператора. Таким образом, увеличивается синтез энзимов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Это действительно наблюдается при болезни Gunther, при которой активность ДАЛК-С, ДАЛК-D и уропорфириноген-I-синтетазы в эритробластах увеличена. Представление, что три энзима принадлежат одному общему оперону, дает возможность объяснить вполне удовлетворительно одной единственной причиной — дефектом уропорфириноген-Ш-косинтетазы — патобиохимию болезни Gunther. Значение нарушений обмена порфиринов для целостного патогенеза заболевания очень хорошо выражено на предложенной Stich схеме. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания доказано при подробном исследовании одной семьи, в которой найден копропорфирин III не только в эритроцитах больного, но и у обоих родителей и других членов семьи. Клиническая картина выражена у Детей, гомозиготных по патологическому гену, тогда как и оба родителя гетерозиготны. Гетерозиготные носители признака клинически полностью здоровы. Заболевание относится к самым редким формам порфирий. У нас ие описаны такие случаи.
читать далее
Бронхи базальных сегментов
Posted on Author admin1
Вентиляционные расстройства в 6-м сегменте складываются из участков эмфиземы и очагов дистелектаза с гипертрофией мышечно-эластического каркаса альвеол и респираторных бронхиол. В сегментарных бронхах базальных сегментов катаральный эндо — и мезобронхит, который уже на уровне субсегментарных бронхов приобретает характер гранулирующего и усиливается в последующих генерациях, слизистая оболочка бронхов образует многочисленные полипозные выросты из грануляционной ткани, покрытые […]
Препараты внутрь
Posted on Author admin1
Это осложнение сопровождается гипотензией, лихорадкой и может напоминать клинику грамотрицательной септицемии. Летальность при этом осложнений высокая, на аутопсии обнаруживаются распространенные внескелетные кальцификаты. При использовании фосфора для лечения гиперкальциемии необходимо часто контролировать уровень кальция в плазме. Если гиперкальциемия вызвана злокачественным процессом и описанные выше меры неэффективны, временный эффект может дать митрамицин. Его вводят внутривенно капельно в […]
Исследования теплового проявления
Posted on Author admin1
Гундлах и Клаус провели дальнейшие исследования теплового проявления. Они наблюдали специфическую ретикуляцию, подобную «морозному узору» на стекле, на заряженной термопластической поверхности, когда последняя размягчалась при нагревании. Аналогичная ретикуляция глянцевой поверхности создает светорассеивающее изображение, которое можно наблюдать в отраженном или проходящем свете, так как рассеивание света уменьшает поверхностное отражение или пропускание пленки. Поверхность с «морозным узором» […]