Первые биохимические данные об этом заболевании известны с 1960 г.. К настоящему времени описано более 20 случаев. Увеличены экскреция аргининсукциновой кислоты (в норме не обнаруживается в биологических жидкостях) с мочой до 3 г/сут и уровень ее в крови (3-5 мг%) и спинномозговой жидкости. В нормальных условиях в печени, мозге и эритроцитах содержится энзим аргинин-сукциназа, участвующий в одном из этапов орнитинового цикла и превращающий аргининсукцинат в аргинин. При этом заболевании активность энзима в эритроцитах и печени равна нулю или составляет всего несколько процентов от нормы, что приводит к накоплению аргининсукциновой кислоты в почках и мозге. Патологоанатомически описаны дегенеративные и некротические процессы в печени, миокарде и мозге. Клинически описаны две формы. Неонатальная форма проявляется между 2-м и 6-м днем после рождения рвотой, судорогами, гепа-томегалией, сонливостью и быстрым смертельным исходом. При другой форме диагноз был поставлен между 2-м и 18-м годом жизни больных. Она протекает с судорогами, атаксией, тремором, периодами апатии и сомнолентности, аномалиями ЭЭГ и умственной отсталостью различной степени. Лабораторный диагноз ставится на основании значительной гипераргининсукцинурии. Уменьшение поступления белка и добавление аргинина с пищей мало влияет на клинические проявления.
читать далее
Глюкозидазы
Главным представителем этой группы энзимов является амилаза поджелудочной железы. Этот амилолитический энзим расщепляет 1-4-глюкозидазную связь крахмала и гликогена, в результате чего полисахариды гидролизируются до мальтозы Elman, Armson впервые связали увеличение сывороточной амилазы с острым панкреатитом. В настоящее время сывороточная амилаза остается важнейшим лабораторным показателем при остром панкреатите. В сыворотке содержание амилазы увеличивается от 2-го до […]
Техника исследования мочи
Техника исследования мочи на микобактерий туберкулеза. Отцентрифугированный осадок мочи наносят на предметное стекло, высушивают и фиксируют. Препарат окрашивают по Пилю-Нильсену или Шпенглеру и микроскопируют. При отрицательном результате рекомендуется посев по методу Гона, причем мочу собирают за сутки и для посева берут достаточное количество осадка. Наличие микобактерий туберкулеза у больных с открытым легочным процессом без поражения […]
Синдром Hartnup
Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а […]